Томский НИМЦ начал проверять новорожденных еще на 2 редких заболевания

С 1 апреля в России расширили программу неонатального скрининга. Теперь новорожденных проверяют еще на два редких заболевания, связанных с обменом веществ. Специалисты Томского НИМЦ начали проводить такие обследования в 2025 году, сообщила администрация региона.

В список расширенного неонатального скрининга добавили дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Эти болезни относятся к наследственным нарушениям обмена веществ. Без лечения они могут привести к тяжелым поражениям нервной системы.

В Томской области тестирование на новые заболевания начали в 2025 году. Уже в январе 2026 года специалисты выявили два случая. Это позволило вовремя начать лечение.

Напомним, расширенный неонатальный скрининг стартовал в России с начала 2023 года: новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование. За томским центром закреплены Республика Алтай, Якутия, Тува, Хакасия, Кузбасс, Алтайский и Красноярский края, а также Новосибирская, Омская и Томская области.

За три года действия программы расширенного неонатального скрининга томские специалисты обследовали более 375 тысяч новорожденных.