В Томске открылась международная конференция по редким заболеваниям
Об этом сообщает наш корреспондент.
Два дня в Доме ученых ведущие медики научных центров и медико-генетических учреждений будут обсуждать проблемы диагностики, лечения и профилактики редких болезней.
В 2012 году в список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ внесло 230 наименований. По данным РАМН, сейчас насчитывается около 300 тысяч больных этими болезнями россиян. Большинство таких заболеваний — генетические, почти 30 % страдающих ими детей не доживают до пяти лет.
Помимо собственно медицинских, перед медиками стоит целый ряд сложных организацонных задач. Законодательная база в России только создается: если в США первые законы на эту тему сформулировали в 70-х годах, в Европе в 90-х, то у нас законодательной базе всего несколько лет.
Во всем мире существует большая проблема с созданием лекарств: фармацевтические компании не заинтересованы в их разработке, и не менее сложно потом провести клинические испытания тех препаратов, что все же созданы. Соответственно, сами препараты очень дорогие: надо предусмотреть в бюджете необходимую сумму, чтобы обеспечить больных.
Есть сложности с подготовкой медицинских работников. На конференции приводили цифру: в США медсестра по гентическим болезням должна за пять лет увидеть 50 случаев редких заболеваний. «У нас врач столько не видит», — прокомментировал докладчик, главный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития Петр Новиков. Как следствие — проблемы с диагностикой. По одному из заболеваний была озвучена цифра: в России сейчас 15 больных с этим диагнозом. А исходя из статистики: среднего количества случаев на 100 тысяч населения, — должно быть 150. «Значит, остальные лечатся с другими диагнозами», — резюмировал докладчик.
Организаторы конференции — Сибирское отделение Российской академии медицинских наук, НИИ медицинской генетики СО РАМН, областной департамент здравоохранения, Российское общество медицинских генетиков, Всероссийское общество орфанных заболеваний.
