Врачи провели генетическую диагностику новорожденных

Впервые в России проведена диагностика новорожденных по тридцати генетическим заболеваниям, сообщает "Российская газета". До сих пор по существующим правилам младенцев диагностировали только по пяти наследственным болезням. С марта прошлого года благодаря нацпроекту "Здоровье" генетики получили возможность провести более масштабную проверку.

Эксперимент проходил в течение года в Москве, Ростове-на-Дону и Томске. Анализ биологического материала проводился, если педиатр отмечал какие-либо отклонения в развитии ребенка и рекомендовал консультацию у генетиков. По словам завлабораторией медицинской генетики Ростовского медуниверситета Сергея Куцева, со временем мутационный груз в человеческой популяции накапливается. 30 лет назад у человека обнаруживались одна-две клинически значимые мутации. Сейчас практически каждый является носителем уже три-четыре опасных изменений генотипа. Поэтому и решено провести масштабное обследование новорожденных.

В среднем у одного из ста детей выявлены "нехорошие" мутации. Лечение назначалось немедленно. Ведь упущенное время оборачивается для них гибелью или глубокой инвалидностью. Если правильный диагноз поставлен в первый год жизни и проведено соответствующее лечение, эти ребята вырастают вполне здоровыми. Кроме того, эксперимент еще раз показал, что всем вступающим в брак необходимо проходить медико-генетические консультации. Самая большая опасность возникает, когда оба родителя имеют одинаковую патологическую мутацию. В то же время существует мнение, что прогнозы генетиков провоцируют рост абортов. Женщины предпочитают прервать беременность, хотя врачи считают, что патологическая мутация не скажется даже на внешнем виде будущего ребенка.