Томичей просят помочь девочке с редким генетическим синдромом подготовиться к школе
Евангелине, семилетней девочке с аутизмом и редким генетическим синдромом Ушмани–Риаззудина, требуется помощь, чтобы пройти специализированный курс подготовки к школе. Об этом сообщает благотворительный фонд «Обыкновенное чудо».
Евангелина родилась 20 июля 2018 года. Диагноз аутизма поставили в раннем возрасте, однако установить причину удалось лишь после полного экзомного секвенирования. Редкий синдром, выявленный у девочки, встречается чрезвычайно редко — в мировой практике зафиксировано всего несколько случаев. По словам мамы, Елены, организм ребенка не выводит токсичный белок, и лечение возможно только под наблюдением зарубежного специалиста. Консультации и препараты обходятся дорого.
Несмотря на сложности, у девочки значительный прогресс. За последние два года улучшилось понимание речи, появились навыки самообслуживания: Евангелина сама ест, умывается под присмотром, держит кружку, ходит в туалет. На горшок она пошла в пять лет — для семьи это стало важным этапом, которого удалось добиться благодаря кропотливой работе специалистов.
Сейчас Евангелина регулярно занимается с логопедом и дефектологом два раза в неделю, посещает нейрогимнастику. Она ходит в обычный детский сад уже без сопровождающего, спокойно переносит новые места, хотя общение с детьми дается ей непросто. Девочка любит рисовать и занимается вокалом в частной музыкальной школе — у нее хороший слух. Раньше семья получала поддержку фонда на занятия в центре «Пазлики», которые помогли развить ключевые навыки и закрепить положительную динамику.
Интеллект у Евангелины сохранен, но остаются трудности с построением фраз и коммуникацией — речь развивается медленно, есть эхолалия. При этом девочка умеет читать, писать, хорошо работает по имитации и с интересом включается в учебные задания.
В следующем году семья планирует отправить Евангелину в школу. Для этого необходимо пройти курс подготовки в академии «Пазлики»: занятия проходят дважды в неделю по 1,5 часа. Стоимость обучения составляет 100 тысяч рублей. Дополнительно семье приходится оплачивать логопеда, дефектолога, лечение и консультации зарубежного врача.
Мама девочки надеется, что при поддержке томичей Евангелина сможет продолжить обучение и подготовиться к школьной комиссии ПМПК, которая состоится весной 2026 года. Семья рассматривает класс для детей с речевыми нарушениями, но без задержки интеллекта, с небольшим количеством учеников.
Узнать, как помочь Евангелине, можно на сайте фонда «Обыкновенное чудо».