Томские генетики за год обследовали более 130 тыс младенцев. У 64 детей нашли редкие патологии

Специалисты томского НИИ медицинской генетики за 2023 год провели более 130 тысяч исследований, направленных на выявление редкой наследственной патологии у новорожденных. Редкие диагнозы подтвердились у 64 малышей, сообщили в администрации региона.

Напомним, расширенный неонатальный скрининг стартовал в России с начала 2023 года: новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование. За томским центром закреплены Республика Алтай, Якутия, Тува, Хакасия, Алтайский и Красноярский края, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области.

Как сообщил директор Томского НИМЦ академик РАН Вадим Степанов, в 2023 году специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики обследовали более 130 тысяч младенцев.

«Редкие диагнозы подтвердились у 64 пациентов: выявлено 42 случая наследственных болезней обмена, 12 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) и 10 случаев первичного иммунодефицита. Благодаря ранней диагностике маленькие пациенты получили шанс вовремя начать терапию», — говорится в сообщении.

По данным Минздрава, в России в прошлом году родилось более 1,2 миллиона детей, расширенный неонатальный скрининг охватил 99% новорожденных. Всего было выявлено 633 случая редких диагнозов, в том числе 105 пациентов со СМА.