Томские генетики обследовали свыше 100 тыс младенцев. Патологию нашли у 40

Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ провели в 2023 году более 100 тысяч исследований, направленных на выявление редкой наследственной патологии у новорожденных. Диагноз по результатам поставили 40 малышам, сообщили в администрации региона.

Исследования, по данным «белого дома», проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года.

НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.

За Томским НИМЦ закреплены Республика Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский края, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области.

По словам специалистов, новорожденных в первые дни жизни в рамках скрининга проверяют на 36 редких наследственных заболеваний.

Как сообщил директор ТНИМЦ Вадим Степанов, среди всех обследованных в группу риска попали 1 784 младенца.

«Из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, 5 случаев спинальной мышечной атрофии и 5 случаев первичного иммунодефицита», — отметил Степанов, подчеркнув, что в случае подтверждения диагноза крайне важно как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь.