Расширенные генетические исследования начали проводить новорожденным в Томской области

Томский национальный исследовательский медицинский центр (ТНИМЦ) с начала года проводит расширенный скрининг малышей сразу после их рождения. Младенцев проверяют на 36 наследственных заболеваний, а не на пять, как раньше, сообщает медицинский центр.

Расширенный неонатальный скрининг для выявления редких заболеваний стартовал в России с января 2023 года, сообщает Минздрав. Министерство подготовило список из 11 федеральных и региональных медорганизаций, отвечающих за эти исследования. В перечень вошел и Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук.

«Старт расширенного неонатального скрининга — важный этап, шаг вперед в нашей работе с орфанными болезнями. Томский НИМЦ отвечает за расширенный скрининг на территории Сибирского федерального округа и еще нескольких субъектов РФ», — рассказал директор НИМЦ Вадим Степанов.

Образцы крови, полученные у младенцев на первый-второй день жизни, доставляются в центр томского НИИ медицинской генетики, где специалисты с помощью современных тест-систем проводят их анализ. В случае выявления патологии, результаты проверяются и затем передаются в медицинскую организацию, откуда был получен образец.

«Сроки играют критически важную роль. Именно поэтому выявление болезней проводится в первые дни жизни: крайне важно как можно раньше начать лечение, дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем. Если томские специалисты выявляют заболевание, дополнительная подтверждающая диагностика проводится нашими коллегами в Медико-генетическом научном центре имени Бочкова в Москве», — отметила главный врач генетической клиники НИИ медицинской генетики Гульнара Сеитова.

Специалисты рассчитывают, что внедрение расширенного скрининга позволит существенно снизить заболеваемость и смертность среди детей.

Добавим, в феврале Минздрав сообщал, что расширенный неонатальный скрининг по стране прошли более 95 тысяч новорожденных. Около тысячи младенцев были отнесены к группе риска наследственных заболеваний. В этих случаях требуется подтверждающая диагностика. У 13 малышей подтверждены врожденные и наследственные заболевания.

«У двух детей дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА); у четырех — первичный иммунодефицит; еще у семи младенцев выявлена наследственные болезни обмена», — отметили в Минздраве.