Генетики томского НИИ создали технологию ранней диагностики наследственных болезней

Новую молекулярную технологию для выявления орфанных наследственных болезней на ранних этапах разработали научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, сообщили в областной администрации.

«Мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами: мы «вытаскиваем» из генома эти участки, затем секвенируем, то есть «читаем» их с помощью технологии NGS — Next Generation Sequencing. По результатам мы получаем массив данных, который анализируют биоинформатик и врач», — пояснил руководитель лаборатории геномики орфанных (редких) болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин.

Он уточнил, что данная технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов.

Список заболеваний, который в НИИ медицинской генетики диагностируют с помощью новой технологии, постоянно расширяется. Сейчас в нем более 20 болезней. В перспективе технологию будут рекомендовать другим клиникам.

Специалисты отмечают, что идентификация мутаций при наследственных заболеваниях важна не только для пациентов, но и для членов их семей, в том числе при планировании беременности.

Так, при ЭКО — экстракорпоральном оплодотворении — мутацию можно обнаружить на ранних этапах, до имплантации эмбриона.

Лаборатория геномики орфанных болезней, где проводится данная работа, открыта в 2019 году в рамках национального проекта «Наука». Одним из ключевых направлений работы лаборатории является создание и внедрение в клиническую практику новых методов и технологий диагностики наследственных заболеваний человека, преимущественно орфанных.