Малышке с опухолью сердца и мозга срочно требуется помощь томичей
Десятимесячной Софье Осиповой с опухолью сердца, головного мозга и подозрением на наличие редкого генетического заболевания требуется собрать 150 тысяч рублей. Деньги нужны для анализа, а также перелета в Москву и проживания там.
«На 30 неделе беременности при проведении внутриутробно ЭхоКГ у Софьи обнаружили в сердце объемное образование. Мы все очень надеялись, что это ошибка, но когда Софийка появилась на свет, ей провели повторное исследование и опухоль в сердце подтвердилась. Мы наблюдаемся у невролога с диагнозом перинатальная энцефалопатия (ПЭП) — общее описание нарушений в работе центральной нервной системы ребенка. Так же Софья постоянно на контроле у кардиолога. Каждый месяц, в динамике, наблюдаем за образованием в сердце. Кардиолог рекомендовал сделать МРТ головного мозга, для исключения заболевания — туберозный склероз», — рассказала мама девочки Нина.
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта, поражаются внутренние органы — почки, сердце, легкие.
В июне 2019 года девочке провели МРТ головного мозга и обнаружили опухоль в голове, малышку направили к генетикам. Теперь для уточнения диагноза девочке необходимо провести молекулярно-генетический анализ, исходя из которого малышке назначат дальнейшее лечение.
«Данное исследование не могут провести в Томске по ОМС. Анализ нужно отправлять в Москву, в Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова. А по поводу опухоли головного мозга необходимо будет лететь в клинику имени Дмитрия Рогачева в Москве на консультацию или даже операцию. Сейчас ждем вызов. <...> Наша семья состоит из пяти человек. Трое детей: старшая дочь Ксения десяти лет, средний сын — Максим, четыре года, а младшей Софии всего лишь десять месяцев. Живем мы все в неблагоустроенном частном доме, в семье работает только папа, я нахожусь в отпуске по уходу за ребенком до 1,5 лет. У нашей семьи сложное финансовое положение, денег едва хватает на все необходимое. Будем очень признательны за оказанную нашей семье помощь», — обратилась к томичам мама девочки.
На оплату генетического анализа, на проезд до столицы и обратно, на проживание во время лечения понадобится порядка 150 000 рублей. Собрать на момент написания новости удалось уже почти 40 тысяч.
Узнать, как помочь Соне, можно на сайте благотворительного фонда имени Алены Петровой.
Фото: детский благотворительный фонд имени Алены Петровой